250例蓝色橡皮泡痣综合征临床特征分析

目的总结现有蓝色橡皮疱痣综合征病例的临床资料,提高临床医生对本病的认识。方法检索pubmed上所有蓝色橡皮疱痣综合征病例(1961年至2018年7月),进行回顾分析。结果共得到221篇文献,含250例患者。皮肤病变见于94. 8%的患者,消化道血管瘤见于77. 2%的患者。69. 2%的患者有消化道出血,11. 4%的患者发生肠梗阻或肠套叠。45. 1%的患者行皮肤病变的治疗,术后复发率为85. 2%。29. 7%的患者因消化道血管瘤行外科手术,并发症发生率及术后复发率分别为10. 8%和28. 4%。另有26. 5%的患者行内镜治疗,其并发症发生率和术后复发率分别为7. 6%和21. 2%。抗血管生成药物除西罗莫司外,绝大多数不能有效的控制症状。5例(2. 0%)患者因疾病并发症死亡,部分患者生活质量收到严重影响。结论蓝色橡皮疱痣综合征目前的治疗效果不尽如人意,值得关注和研究。