| 6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析 |
| |
| 引用本文： | 郭红梅,李玫,郑必霞.6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析[J].胃肠病学和肝病学杂志,2015(1):45-48. |
| |
| 作者姓名： | 郭红梅 李玫 郑必霞 |
| |
| 作者单位： | 南京医科大学附属南京儿童医院消化科,江苏 南京,210008 |
| |
| 基金项目： | 基因项目:南京市医学科技发展基金 |
| |
| 摘 要： | 目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变(Ⅰ]/Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。
|
| 关 键 词： | 胆汁淤积 Citrin缺陷 SLC25A13 婴儿 |
Clinical features and genetic analysis of 6 cases with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency |
| |
| GUO Hongmei,LI Mei,ZHENG Bixia.Clinical features and genetic analysis of 6 cases with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency[J].Chinese Journal of Gastroenterology and Hepatology,2015(1):45-48. |
| |
| Authors: | GUO Hongmei LI Mei ZHENG Bixia |
| |
| Institution: | GUO Hongmei;LI Mei;ZHENG Bixia;Department of Gastroenterology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University; |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Cholestasis Citrin deficiency SLC25 A13 Infants |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
