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| 1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 李菊香 肖瑾 |
| 作者单位： | 兰州医学院第二附属医院妇产科甘肃兰州 730030 |
| 摘 要： | 13号环状染色体综合征 ( 13ｒｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍｅ) 1970年由Ｃｏｆｆｉｎ等首报。在新生儿中的发生率约为 1/ 580 0 ,一般在婴儿期死亡 ,但多数病例可活到儿童期 ,也有存活至 2 6岁者。据作者查阅的文献资料 ,以前报道的核型多为单纯的ｒ( 13) ,多种异常细胞系形成的嵌合体在国外未见报道 ,国内仅有 3例报道[1] 。本文报道 1例核型为 4 5,ＸＸ ,- 13/ 4 6,ＸＸｒ( 13) / 4 6,ＸＸ ,ｒ( 13;13) / 4 7,ＸＸ ,- 13,+ｒ( 13) ,+ｒ( 13;13)的 13号环状染色体综合征患儿及其细胞遗传学分析结果 ,旨在为遗传病的诊断、遗传… |
| 关 键 词： | 染色体综合征 细胞遗传学 病理学 |
| 文章编号： | 1008-1372(2000)10-0627-02 |
| 修稿时间： | 1999-06-29 |
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