| 温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析 |
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| 引用本文： | 郑昭科,唐少华,郑廷迪.温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(10):54-56. |
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| 作者姓名： | 郑昭科 唐少华 郑廷迪 |
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| 作者单位： | 温州市第二人民医院遗传室,浙江,325000 |
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| 摘 要： | 目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.
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| 关 键 词： | 细胞遗传学 异常核型 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）10-0054-03 |
| 收稿时间： | 2005-03-28 |
| 修稿时间： | 2005-06-18 |
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