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| MRKH综合征临床研究新进展题录 | |
| 作者姓名： | 段佳丽 陈娜 朱兰 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班;2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床医学研究中心 疑难重症及罕见病国家重点实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81830043, 82171614)；;国家重点研发计划(2018YFC2002201, 2021YFC2701405)； |
| 摘 要： | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形, 患者的染色体核型为正常女性核型(46, XX), 卵巢功能及第二性征发育正常, 但生殖系统发育异常, 表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加, 相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准, 本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述, 内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。 |