影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

目的分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法比较分析1998年1月~2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月~2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。