视网膜母细胞瘤的遗传学与细胞遗传学

视网膜母细胞瘤(Rb)是一种常见的眼部肿瘤,有遗传型和非遗传型两种类型。最近证明Rb基因定位于13q14.2—14.3,70%的肿瘤具有等位基因杂合性丢失(LOH)。Rb肿瘤的细胞遗传学分析发现,除13q14缺失和易位外,常有i(6p),1q+和DM,HSR等。Rb基因(RB1)约180kb长,由27个外显子组成,编码4.7kb长的mRNA,928个氨基酸组成的蛋白产物pRB。pRB能抑制细胞生长,因而缺乏这种正常的活性产物,与肿瘤发生有关。