| 肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究 |
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| 引用本文： | 袁沃亮 聂如琼 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 陶恩祥. 肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究[J]. 中山医科大学学报, 2007, 28(3): 314-317 |
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| 作者姓名： | 袁沃亮 聂如琼 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 陶恩祥 |
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| 作者单位： | [1]中山大学附属第二医院心内科,广东广州510120 [2]中山大学中山医学院病理学教研室,广东广州510120 [3]中山大学附属第二医院神经内科,广东广州510120 |
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| 基金项目： | 非常感谢中山大学病理教研室文剑明教授在病理检查方面给予的无私帮助! |
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| 摘 要： | ![]()
[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为（＋）。[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型（LGMD-ⅠB）可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。
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| 关 键 词： | 肢带型肌营养不良/诊断 病理学 心肌损害 家系调查 |
| 文章编号： | 1672-3554（2007）03-0314-04 |
| 修稿时间： | 2006-12-20 |
Clinical and Pathological Characteristics of a Limb-girdle Muscular Dystrophy and Myocardial Impairment Family |
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| YUAN Wo-liang, NIE Ru-qiong, LIU Ying-mei, ZHOU Shu-xian, ZHANG Meng, WANG Jing-feng, TAO En-xiang. Clinical and Pathological Characteristics of a Limb-girdle Muscular Dystrophy and Myocardial Impairment Family[J]. Academic Journal of Sun Yat-sen University of Medical Sciences, 2007, 28(3): 314-317 |
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| Authors: | YUAN Wo-liang NIE Ru-qiong LIU Ying-mei ZHOU Shu-xian ZHANG Meng WANG Jing-feng TAO En-xiang |
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| Affiliation: | 1. Cardiovascular Department of The Second Affiliated Hospital, 2. Neurology Department of The Second Affiliated Hospital, 3. Pathology Department of Zhongshan Medical School, SUN Yat-sen University, Guangzhou 510120, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | limb-girdle muscular dystrophy/diagnosis pathology myocardial impairment family investigation |
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