| Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究 |
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| 引用本文： | 李洪义 李海飞 孟舒 邹小兵 郑辉 陈争 段红蕾. Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究[J]. 中山医科大学学报, 2007, 28(6): 718-720 |
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| 作者姓名： | 李洪义 李海飞 孟舒 邹小兵 郑辉 陈争 段红蕾 |
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| 作者单位： | [1]中山大学中山医学院医学遗传学研究室,广东广州510080 [2]中山大学附属第三医院儿科,广东广州510630 [3]暨南大学医学院生理学研究室,广东广州510632 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（30672003） |
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| 摘 要： | ![]()
【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。
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| 关 键 词： | Prader—Willi综合征 短串联重复序列 连锁分析 基因组印迹 |
| 文章编号： | 1672-3554（2007）06-0718-03 |
| 修稿时间： | 2007-06-30 |
A Preliminary Study of Molecular Diagnostics in Prader-Willi Syndrome |
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| LI Hong-yi, LI Hai-fei, MENG Shu, ZOU Xiao-bing, ZHENG Hui, CHEN Zheng, DUAN Hong-lei. A Preliminary Study of Molecular Diagnostics in Prader-Willi Syndrome[J]. Academic Journal of Sun Yat-sen University of Medical Sciences, 2007, 28(6): 718-720 |
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| Authors: | LI Hong-yi LI Hai-fei MENG Shu ZOU Xiao-bing ZHENG Hui CHEN Zheng DUAN Hong-lei |
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| Affiliation: | 1. Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, SUN Yat-sen University, Guangzhou 510089, China; 2. Department of PaediatricsPediatrics, The Third Affiliated Hospital, SUN Yat-sen University, Guangzhou 510630, China; 3. Department of Physiology, Medical College of Jinan University, Guangzhou 510632, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Prader-Willi syndrome sshort tandem repeat linkage analysis genomic imprinting |
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