| 一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症 |
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| 引用本文： | 杜娟,何文斌,赵晓蒙. 一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症[J]. 临床检验杂志, 2013, 31(4): 260-262 |
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| 作者姓名： | 杜娟 何文斌 赵晓蒙 |
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| 作者单位： | 中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙 410005/中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，长沙 410005;中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，长沙 410005;中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，长沙 410005 |
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| 摘 要： | 摘要：目的：分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）患儿α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变。 方法：用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变，对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。 结果：2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R，其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。 结论：p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。
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| 关 键 词： | 黏多糖贮积症Ⅰ型；α-L-艾杜糖醛酸酶基因；基因突变 |
| 收稿时间： | 2013-01-29 |
A novel heterozygous mutation of alpha-L-iduronidase gene leads to type I mucopolysaccharidosis in two patients in a Chinese family |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | type I mucopolysaccharidosis alpha-L-iduronidase gene mutation |
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