TFG-ROS1融合阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤1例题录

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种中间型肿瘤, 主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成, 间质内常伴有炎性细胞浸润。IMT多发生于儿童和青年人, 女性略多见。肿瘤可发生于多个部位, 但好发于腹腔(包括肠系膜、大网膜和胃肠道)、胸腔(肺和纵隔)、头颈部和泌尿生殖道(包括膀胱和子宫)。分子遗传学上, 50%～60%的IMT具有间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因重排, 涉及多个伴侣基因, 包括TPM3、CLTC和EML4等。相对于腹腔和胸腔IMT, 发生于子宫的IMT比较少见, 不少病例被误诊为平滑肌瘤、恶性潜能未定平滑肌肿瘤或平滑肌肉瘤。随着ALK免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测的不断应用, 越来越多的ALK阳性子宫IMT被识别和诊断, 但在实际工作中发现, 一些形态上符合IMT的肿瘤ALK免疫组织化学标记和FISH检测ALK重排均为阴性, 提示可能涉及ALK以外的基因改变。本文报道1例ROS1重排阳性子宫IMT, 以提高对IMT这一少见分子亚型的认识。