小儿XYY综合征5例核型及表型分析 |
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引用本文: | 周丽娟,胡琴,王世雄.小儿XYY综合征5例核型及表型分析[J].中国优生与遗传杂志,1995(4). |
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作者姓名: | 周丽娟 胡琴 王世雄 |
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作者单位: | 上海市卢湾区中心医院儿科,上海市儿科医学研究所遗传室,上海市儿科医学研究所 |
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摘 要: | 本文报道5例小儿XYY综合征核型及表型分析,其中1例经产前诊断发现,出生2天进一步核实。5例中年龄最小仅出生27小时,就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共4例。另一例表现为个性和行为问题,经染色体核型分析确诊。结合本组病例1对XYY综合征的诊断和处理进行讨论,特别提出了早期诊断的意义。
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关 键 词: | XYY综合征,核型,表型 |
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