| 1 型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大 1 例报告 |
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| 引用本文： | 张志刚,叶斌,余永国,李星,方丹枫. 1 型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大 1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(12): 924. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.010 |
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| 作者姓名： | 张志刚 叶斌 余永国 李星 方丹枫 |
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| 作者单位： | 1.台州市中心医院儿科（浙江台州 318000）； 2.上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科 （上海 200092） |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。
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| 收稿时间： | 2018-12-15 |
Neurofibromatosis type 1 complicated with clitoral hypertrophy: a case report |
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| ZHANG Zhigang,YE Bin,YU Yongguo,LI Xing,FANG Danfeng. Neurofibromatosis type 1 complicated with clitoral hypertrophy: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(12): 924. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.010 |
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| Authors: | ZHANG Zhigang YE Bin YU Yongguo LI Xing FANG Danfeng |
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| Affiliation: | 1.Department of Pediatrics, Taizhou Central Hospital, Taizhou University School of Medicine, Taizhou 318000, Zhejiang, China; 2.Department of Endocrinology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
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| Abstract: | ![]()
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