| 1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习 |
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| 引用本文： | 邓亚萍,谭田,孔粼.1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习[J].肠外与肠内营养,2023(3):189-192. |
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| 作者姓名： | 邓亚萍 谭田 孔粼 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室 |
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| 基金项目： | 重庆市教育委员会科学技术研究项目（KJQN202000436）； |
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| 摘 要： | <正>枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传，患病率约1/18.5万1]。BCKAD由α-酮酸脱氢酶(E1)、双氢酯酰转移酶(E2)、脱氢酶(E3)及两个特异性调节蛋白(激酶及磷酸酶)等不同蛋白组成，任何一种蛋白异常可导致BCKAD功能障碍，从而引起各种支链氨基酸(branchedchainaminoacid,BCAA)的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量BCAA及其酮酸衍生物在体内蓄积，产生神经毒性，干扰正常氨基酸的脑转运，引起脑苷酯等合成不足，抑制髓鞘形成，导致严重脑发育障碍及其相应的神经系统损害。
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| 关 键 词： | 枫糖尿病 肝移植 围术期营养管理 |
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