骨髓增生异常综合征突变基因与预后关系的研究现状

骨髓增生异常综合症（MDS）是一种以造血功能不全和发育异常为特征的克隆性疾病。临床表现为外周血细胞的减少,可能演变为急性髓细胞性白血病（AML）。通过了解MDS患者的病理学参数与细胞遗传学信息,将有助于患者的诊断、预后判断及治疗。研究表明,基因突变对治疗结果也有影响,对预后的影响可导致患者预后风险分层的改善。某些基因突变自身就可能是治疗该病的潜在靶向目标,为新的靶标药物的研究与应用提供了可能。本文主要对MDS相关基因突变的致病机制及其对MDS预后的影响,基因突变与去甲基化药物治疗疗效的关系进行综述,以期为临床治疗MDS提供参考。