线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展

脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶，近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶，相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍，各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷，线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍，酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖，心肌病，肌张力低下，酸中毒，猝死，脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用，使得此类疾病能够得到快速准确的诊断，做到早期发现，早期治疗，从而明显的改善疾病的预后。