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β地中海贫血筛查中MCV可靠性的分析
作者姓名:李铭臻  潘干华  周冰燚  徐珊珊  郑立新
作者单位:[1]广东省计划生育专科医院,广州510600 [2]佛山市南海区计划生育服务中心,佛山528200
基金项目:广东省人口和计划生育委员会2007年重点项目(重大出生缺陷和遗传病的防治研究)编号:2007002
摘    要:目的通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性。方法以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查。MCV≤80fl的进行β地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交(RDB)技术,进行β地贫17个常见β突变点基因检测。结果根据McV的检测值,对进行β地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤80fl组,β地贫携带率为26.80%;MCV〉80fl组,β地贫携带率为0.21%。结论PCR结合反向斑点杂交法(RDB)检测β地贫基因诊断存在局限性。McV可作为β地贫筛查的可靠指标。

关 键 词:β地中海贫血  筛查  可靠性
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