线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低。2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维。5例患者基因检测发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点。卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变。最终确诊有赖于基因检测。

Clinical features analysis of mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome