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| 遗传性凝血因子X缺陷症两家系基因分析 | |
| 作者姓名： | 韦曼吕 梁凯蓉 张福勇 陆峥菁 韦红英 |
| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院,南宁530021 |
| 摘 要： | 目的:对两个遗传性凝血因子X缺陷症家系共8个成员F11基因进行分析,为评估突变基因的致病性和出血风险提供参考.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,检测家系成员的凝血功能、凝血因子XI活性(FXI:C),并对出血情况进行评分等.提取家系成员的DNA,对其F11基因第1?15外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序... |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅺ 基因突变 家系 |
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