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| 罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病 | |
| 作者姓名： | 何恩怡 李树全 肖璇 李汶蔚 陈萍 |
| 作者单位： | 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,南宁 530021;广西地中海贫血防治重点实验室,南宁 530021 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金;中国医学科学院课题资助项目;中国医学科学院课题资助项目;广西地中海贫血防治临床医学研究中心;广西地中海贫血防治临床医学研究中心 |
| 摘 要： | 目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征.方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术... |
| 关 键 词： | 地中海贫血Hb H病 27.6kb缺失 二代测序 |
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