| 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例 |
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| 作者姓名： | 彭薇 杨晓 刘欣 吴虹林 王艳 |
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| 作者单位： | 彭薇 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700)； 杨晓 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700)； 刘欣 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700)； 吴虹林 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700)； 王艳 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700)； |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(项目编号：81300527) |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。
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