1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析

α-地中海贫血（简称α-地贫）是我国南方常见的溶血性遗传病，东南亚缺失型（-SEA/）是最常见的缺失类型，其纯合子为致命的Bart‘s胎儿水肿综合征，本文通过1243例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际，为α-地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段。是一种实用的防止HbH病及Bart‘s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。