| 结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义 |
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| 引用本文： | 徐磊,刘佳,徐一凡,沈立承,江峥增,王鑫,宿杰·阿克苏,徐晨,侯英勇,黄洁. 结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义[J]. 中国临床医学, 2018, 25(5): 738-742 |
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| 作者姓名： | 徐磊 刘佳 徐一凡 沈立承 江峥增 王鑫 宿杰·阿克苏 徐晨 侯英勇 黄洁 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属中山医院病理科，上海200032 |
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| 摘 要： | ![]()
目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果:17例BRAF基因突变结直肠腺癌病例中,16例为15外显子突变,1例为11外显子突变。16例中,突变位于15外显子第600位密码子14例,包括第1 799位碱基T突变为A(Val600Glu,V600E)13例(92.9%),第1 799、1 800位碱基T、G突变为A、A(Val600Glu,V600E)1例;突变位于15外显子第594位密码子2例,均为第1 780位碱基G突变为A(Asp594Asn,D594N)。1例11外显子突变位于第468位密码子,第1 403位碱基G突变为C(Gly468Va,G468V)。BRAF基因突变与患者性别、年龄无相关性;组织学分级为Ⅲ级的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ级(P=0.029);临床分期为Ⅳ期的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ期、Ⅲ期(P=0.011)。结论:BRAF基因突变与结直肠腺癌组织学分级和临床分期相关,随着组织学分级和临床分期的增加,BRAF基因突变率升高。
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| 关 键 词： | 结直肠腺癌；BRAF基因突变；聚合酶链式反应；序列分析 |
Detection of BRAF gene mutation and its clinical significance in colorectal cancer |
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| XU Lei,LIU Ji,XU Yi-fan,SHEN Li-cheng,JIANG Zheng-zeng,WANG Xin,SUJIE Akesu,XU Chen,HOU Ying-yong,HUANG Jie. Detection of BRAF gene mutation and its clinical significance in colorectal cancer[J]. Chinese Journal Of Clinical Medicine, 2018, 25(5): 738-742 |
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| Authors: | XU Lei LIU Ji XU Yi-fan SHEN Li-cheng JIANG Zheng-zeng WANG Xin SUJIE Akesu XU Chen HOU Ying-yong HUANG Jie |
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| Affiliation: | Department of Pathology, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai 200032, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | colorectal cancer BRAF gene mutation polymerase chain reaction sequence analysis |
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