肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究

【摘要】目的 探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌（HCC）发生的相关性。方法 收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白（β catenin）表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例 (3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P＜005)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性（P＞005）。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。