基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考 |
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引用本文: | 望丹丹,王丽,孙晶,余桂云,邓志贤,林转娣,谭卫荷,李付广,郭晓燕.基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考[J].齐齐哈尔医学院学报,2018,39(9):1115-封三. |
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作者姓名: | 望丹丹 王丽 孙晶 余桂云 邓志贤 林转娣 谭卫荷 李付广 郭晓燕 |
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作者单位: | 广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院,广东省清远市人民医院 |
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摘 要: | 目的 通过查找 1 例孕 11
+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学
之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分
析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检
查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、
遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 7 号染色体和 13 号染
色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检
测ꎬ患胎存在 7q33q36.3 区段检出 22.31Mb 缺失ꎻ染色体 13q31.1q34 区段检出 32.72Mb 重复ꎬ属于易位型
Patau 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 13 三体综合征表型ꎬ符合临床判
断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴
道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行
相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核
型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据
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关 键 词: | 染色体ꎻ 早孕ꎻ 胎儿ꎻ 阴道彩超ꎻ 13 三体综合征ꎻ 染色体平衡易位ꎻ 单核苷酸ꎻ 产前诊断 |
收稿时间: | 2018/3/31 0:00:00 |
修稿时间: | 2018/7/19 0:00:00 |
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