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| 进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊治进展 | |
| 作者姓名： | 周霄颖 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院消化科 210008 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目;National Natural Science Foundation of China |
| 摘 要： | 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病,由基因突变引起胆汁代谢障碍,主要表现为肝内的胆汁淤积、黄疸和瘙痒.主要分为六个亚型:PFIC1、PFIC2、PFIC3和新有学者提出的PFIC4、PFIC5和PFIC6,分别由ATP8B1、AB-CB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变引起.诊断主要依靠临床表现、生化检测、影像学、肝脏病理和基因检测等来确诊.治疗分为内科治疗熊去氧胆酸、4-苯基丁酸等和外科治疗部分胆汁分流、肝脏移植等.该文就PFIC的诊断和治疗进行综述. |
| 关 键 词： | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 诊断 治疗 |
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