淀粉样前体蛋白在因的分子遗传学和分子生物学 |
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作者姓名: | 楼蓉 梅品超等 |
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作者单位: | [1]中国医学科学院中国协和医院大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京100005 [2]国家人类基因组北 |
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摘 要: | 淀粉样前体蛋白(amyloid precusor protein,APP)是Aβ(β-amyloid peptide,Aβ)的前体蛋白,后是阿尔蒋海墨疾病(Alzheimer's disease,AD)最主要的病理标志,APP突变后增加神经毒性蛋白Aβ42/43的表达量,从而导致家族性AD(FAD)的发生,本综述了APP的基因结构,功能,突变体的类型及基因突变的病理学后果,同时追踪了如下两方面的研究进展:(1)Aβ产生的途径,(2)APP代放的调控机制。
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关 键 词: | 阿尔茨海默疾病 淀粉样前体蛋白 β-淀粉样蛋白Aβ 分子遗传学 分子生物学 |
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