| 高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断 |
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| 引用本文： | 檀畅,王喜良,白雪,肖玉红,曲胜强,张金艳,崔鑫,魏威,于月新. 高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2017, 36(5): 434. DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2017.05.021 |
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| 作者姓名： | 檀畅 王喜良 白雪 肖玉红 曲胜强 张金艳 崔鑫 魏威 于月新 |
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| 作者单位： | 110003 沈阳,中国人民解放军第202医院生殖医学中心 |
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| 摘 要： | 正植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕[1]。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿[2]。高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日
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| 关 键 词： | 性染色体畸变 遗传性疾病,先天性 植入前诊断 遗传学技术 超雌综合征 |
| 收稿时间： | 2017-07-17 |
| 修稿时间： | 2017-08-18 |
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