遗传性痉挛性截瘫 SPG4相关研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraple‐gia ，HSP ）又名家族性 Stompell‐Lorrain 痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病［1］。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常［2］。其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤。流行病学调查发现该病的发病率为0．9／10万～9．6／10万，男性多于女性［3］。