| 一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征 |
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| 作者姓名： | 史瑾瑜 陈香 任艳 龙洋 田浩明 |
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| 作者单位： | 1. 四川大学华西医院内分泌科,成都,610041
2. 四川大学华西医院内分泌代谢病研究室,成都,610041
3. 610041,成都,四川大学华西医院内分泌科;610041,成都,四川大学华西医院内分泌代谢病研究室 |
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| 摘 要： | 目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道β亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测.结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示第564密码子存在CGA-TGA(R-X)杂合无义突变,其家系成员均未发现这一基因突变;例2 SCNN1G基因第567密码子存在CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变,2个家系成员携带此突变基因,这一突变位点尚未在国内外报道过,50名无关正常人中未发现此突变基因.结论 对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于确定诊断及早期筛查出家系中的其他患者.编码人类肾小管上皮细胞钠通道γ亚单位基因SCNN1G第13外显子第567密码子CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变可能会导致Liddle综合征.
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| 关 键 词： | Liddle综合征 上皮细胞钠通道 基因突变 |
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