缺失型β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白（HPFH）的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42（-TTCT）杂合子,母亲为东南亚（SEA）缺失型HPFH,胎儿基因型为β-基因CDs 41/42（-TTCT）杂合子。结论在β-地中海贫血筛查中应考虑到缺失型HPFH,当它有可能与β-地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断。