Alport综合征Ⅳ型胶原分布特点及其与临床表型的联系

目的：分析总结我国Alport综合征(AS)患者的临床表现特点，探讨Ⅳ型胶原α链分布特点与遗传方式及临床表型之间的联系。方法：收集87例临床病理诊断为AS患者的临床资料。采用特异性Ⅳ型胶原α3和α5链NCl区域的单克隆抗体，对这些患者肾组织及皮肤进行Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光染色。结果：①该组患者以镜下血尿合并蛋白尿为最常见首发症状。57．7％的患者存在听力异常，24．3％的患者存在眼部异常。②根据Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果进行分析，有55例遗传方式为X-性连锁显性遗传(XLAS)，发生率63．2％；8例为常染色体隐性遗传(ARAS)，发生率9．2％。其余24例患者(27．6％)尚不能根据Ⅳ型胶原α3、α5链的缺失来判断其遗传方式。③XLAS组患者临床表型较ARAS组患者为重，且XLAS组患者男性病情重于女性。④典型XLAS组患者其疾病严重程度及临床预后均重于非典型XLAS组患者。结论：①我国AS遗传方式表现为XLAS者为63．2％，ARAS者为9．2％。有27．6％临床病理诊断为AS患者其Ⅳ型胶原α链分布正常。XLAS不同性别患者以及Ⅺ赴和ARAS患者间在临床表现和预后上存在明显差异。②AS肾组织Ⅳ型胶原α链的分布方式及表达程度不仅能帮助确定遗传方式，而且能为临床判断患者病情程度、预后和进一步研究其基因突变位点，进行基因诊断和治疗提供线索。③Ⅳ型胶原α链免疫荧光染色是确诊AS的重要指标。

Relationship between the distribution features of type Ⅳ collagen α chains and the clinical phenotype in Alport syndrome