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| NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不全1例 | |
| 作者姓名： | 王煜娇 袁雪雯 刘倩琦 |
| 作者单位： | 210008 江苏南京 南京医科大学附属儿童医院儿科 |
| 摘 要： | 1 病例资料患儿男性,7岁,2018年8月15日因"间断呕吐4年余,加重3天"收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房.患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1 ～2 次/月,以冬春、秋冬季明显.后因间断"呕吐、腹痛"于门诊予补液对症等治疗好转.入院前3天患儿呕吐加重,并伴脱水、低钠血症,遂以"肾上腺皮质功能减退危象"收住入院... |
| 关 键 词： | X连锁先天性肾上腺发育不全 基因突变 NR0B1基因 |
| 收稿时间： | 2020-07-04 |
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