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| 原发性视网膜色素变性一家二例 | |
| 作者姓名： | 黄灵聪 杨美琼 陈水斌 |
| 作者单位： | 福建省厦门市妇幼保健院,厦门,361003 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅲ )男 ,2 3岁。于 5岁时发现双侧视力低下 ,开始为夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 10 4 / 76毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左 0 0 2右 0 0 3。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细胞渗出斑。视野见环形暗点。先证者姐姐(Ⅳ )女 2 6岁。于 6岁时发现双侧视力低下 ,进而夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 98/ 6 4毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左0 0 2右 0 0 1。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细… |
| 关 键 词： | 原发性视网膜色素变性 家族性疾病 病例报告 诊断 |
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