| 一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析 |
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| 引用本文： | 黄娜娜,卞莎莎,王青青,杨科,娄桂予,霍晓东,廖世秀. 一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析[J]. 郑州大学学报(医学版), 2020, 55(6): 790-795. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009 |
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| 作者姓名： | 黄娜娜 卞莎莎 王青青 杨科 娄桂予 霍晓东 廖世秀 |
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| 作者单位： | 郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003,郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003 |
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| 摘 要： | ![]()
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| 关 键 词： | Cockayne综合征 ERCC8基因 高通量测序 产前诊断 |
Analysis of clinical characteristics and pathogenic gene mutations in a family of Cockayne syndrome |
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| HUANG Nana,BIAN Shasha,WANG Qingqing,YANG Ke,LOU Guiyu,HUO Xiaodong,LIAO Shixiu. Analysis of clinical characteristics and pathogenic gene mutations in a family of Cockayne syndrome[J]. Journal of Zhengzhou University: Med Sci, 2020, 55(6): 790-795. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009 |
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| Authors: | HUANG Nana BIAN Shasha WANG Qingqing YANG Ke LOU Guiyu HUO Xiaodong LIAO Shixiu |
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| Abstract: | ![]()
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