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| 第16例 高血压—低血钾—头痛—头晕—双侧卵巢囊肿—高醛固酮—低肾素血症(Ⅱ) | |
| 作者姓名： | 潘慧 刘冬梅 宁志伟 王鸥 曾正陪 陆召麟 |
| 作者单位： | 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科，中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科，中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科，中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科，中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院 |
| 摘 要： | 本例的病历摘要见本卷第 7期第 5 0 4页分析与讨论先天性肾上腺增生症 ,17α 羟化酶缺乏症 (ＣＡＨ ,17α ＯＨＤ)是一种罕见病 ,本文就该患者的特点对其病理生理及临床处理方法作进一步思考和探索。1 17α ＯＨＤ的诊断和我科的诊治经验 :17α ＯＨＤ最早的报道见于 196 6年 ,但极少见 ,目前其确切的发病率尚不清楚[1,2 ] 。据文献报道 ,目前全世界仅约 130例此病患者 ,我科已于 1994年报道了 13例 ,至今已累计 15例。 17α 羟化酶 /17,2 0 碳链酶缺陷症是由编码该酶的ＣＹＰ17基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。 17α 羟化酶缺陷可… |
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