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| 七例Alström综合征的 ALMS1基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 丁宇 张倩文 贺影忠 张磊 李牛 常国营 陈瑶 王剑 吴近近 傅立军 王秀敏 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金青年基金(8190072);上海儿童医学中心横向课题(PEGRF201506011)。 |
| 摘 要： | 目的:对7例Alstr?m综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果:基因测序结果显示在7例患儿中检出12个 ... |
| 关 键 词： | Alstr?m综合征 ALMS1基因 临床表型 基因型 |
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