染色体异常核型三例

例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚生子,未见异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(1;3)(1pter→1q31∷3q29→3qter;3pter→3q29∷1q31→1qter)(图1)。其妻子染色体核型检查未见异常,患者父母、姐姐未做染色体检查。