KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征一例并文献复习

【目的】总结本院收治的1例KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征患儿的临床表现,探讨相关疾病基因变异特点、治疗。【方法】回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2019年3月诊治的1例Birk-Barel综合征患儿的临床资料,以"KCNK9基因"、"KCNK9 gene"、"KCNK9 imprinting syndrome""Birk-Barel综合征"、"Birk-Earel syndrome"为检索词查阅国内外数据库,如万方数据库、中国知网和Pubmed等(建库至2020年5月份),总结KCNK9基因变异特点及Birk-Barel综合征患儿的临床表现,相关治疗。【结果】本例患儿为男婴,主要表现为:吸吮差,颅面狭长,上颌前凸,下颌后缩,双手通贯掌,双手食指、中指、无名指挛缩,不能被动拉直,四肢肌张力低下,原始发射引出不完全。高精度临床外显子测序示,KCNK9基因杂合突变(NM-016601),变异位点为,c.706G>A(P.G236R),文献检索目前国内暂无KCNK9基因变异所致Birk-Barel综合征的病例报道。国外共检索到3篇文献20例患儿,加上本文1例共21例。20例变异位点主要为c.77OG>A、c.706G>C、c.706G>A、c.710C>A,本例变异位点引起的氨基酸改变为p.A236N(1/21)。【结论】Birk-Barel综合征主要的临床表现为,先天性中枢性低肌张力(表现为运动减少、嗜睡、哭声弱)、面部无力和吮吸不良造成的严重的进食困难、发育迟缓或智力障碍以及畸形表现。治疗需多学科干预,并定期随访、评估。