| 孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 纪利,马莉,许海燕,曹亚莉,王娜,韩英杰. 孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用[J]. 济宁医学院学报, 2021, 44(5): 323-326. DOI: 10.3969/j.issn.1000-9760.2021.05.005 |
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| 作者姓名： | 纪利 马莉 许海燕 曹亚莉 王娜 韩英杰 |
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| 作者单位： | 济宁医学院附属济宁市第一人民医院,济宁272011 |
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| 摘 要： | 目的 通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊.方法 选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访.结果 孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7％(28/38),18三体阳性预测值为58.3％(7/12),13三体阳性预测值为20.0％(1/5),性染色体阳性预测值为30.4％(17/56).结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低.对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊.
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| 关 键 词： | 无创产前基因检测 侵入性产前诊断技术 羊水穿刺 阳性预测值 假阳性 |
Application of noninvasive prenatal testing in maternal peripheral blood in prenatal diagnosis |
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| JI Li,MA Li,XU Haiyan,CAO Yali,WANG Na,HAN Yingjie. Application of noninvasive prenatal testing in maternal peripheral blood in prenatal diagnosis[J]. Jounal of Jinning Medical College, 2021, 44(5): 323-326. DOI: 10.3969/j.issn.1000-9760.2021.05.005 |
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| Authors: | JI Li MA Li XU Haiyan CAO Yali WANG Na HAN Yingjie |
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