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多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性
引用本文:高丽,李岩,侯巧芳,刘艳萍,王艳,杨柳,孙艳,马远宁,郑斐洋. 多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性[J]. 临床儿科杂志, 2014, 0(11)
作者姓名:高丽  李岩  侯巧芳  刘艳萍  王艳  杨柳  孙艳  马远宁  郑斐洋
作者单位:1. 河南省人民医院儿科 河南郑州 450003
2. 河南省人民医院医学遗传研究所 河南郑州450003
3. University of CA Irvine Biological Science USA CA92604
摘    要:
目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。

关 键 词:MDR1基因  单核苷酸多态性  难治性癫痫  儿童

Association of MDR1 gene C3435T and T129C polymorphism in childhood refractory epilepsy
GAO Li,LI Yan,HOU Qiaofang,LIU Yanping,WANG Yan,YANG Liu,SUN Yan,MA Yuanning,ZHENG Feiyang. Association of MDR1 gene C3435T and T129C polymorphism in childhood refractory epilepsy[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2014, 0(11)
Authors:GAO Li  LI Yan  HOU Qiaofang  LIU Yanping  WANG Yan  YANG Liu  SUN Yan  MA Yuanning  ZHENG Feiyang
Abstract:
Keywords:multi-drug resistant 1 (gene)  single nucleotide polymorphism  refractory epilepsy  child
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