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| 亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 | |
| 引用本文： | 贺宪民,张群,杨琦,郑菲破,有凤芝,劳海红,金曦.亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究[J].中国计划生育学杂志,2010,18(1):13-18. |
| 作者姓名： | 贺宪民 张群 杨琦 郑菲破 有凤芝 劳海红 金曦 |
| 作者单位： | 1. 上海荣健生物技术有限公司,200433 2. 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心 3. 河南省妇幼保健院 4. 海南省妇幼保健院 5. 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京,100013 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划)(编号:2006AA02Z433) |
| 摘 要： | 目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 |
| 关 键 词： | 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 |
Study on the Methylenetetrahydrofolate Reductase and Methionine Synthase Reductase Polymorphism |
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| He Xianmin,Zhang Qun,Yang Qi,et al Shanghai Rongjian Biotechnology Co.,Itd,Shanghai.Study on the Methylenetetrahydrofolate Reductase and Methionine Synthase Reductase Polymorphism[J].Chinese Journal of Family Planning,2010,18(1):13-18. | |
| Authors: | He Xianmin Zhang Qun Yang Qi Shanghai Rongjian Biotechnology Co Itd Shanghai |
| Institution: | He Xianmin,Zhang Qun,Yang Qi,et al Shanghai Rongjian Biotechnology Co.,Itd,Shanghai 200433 |
| Abstract: | Objective: To investigate the association between neural tube defects(NTDs) and single nucleotide polymorphisms(SNPs) in the genes involved in the folic acid biosynthetic pathway,and to explore the genotype distribution of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T,A1298C and methionine synthase reductase(MTRR) A66G among women in partial region of China.Methods: Meta-analysis based on odd ratio(OR) was used to summarize the association between MTHFR(C677T and A1298C),MTRR(A66G) and NTDs,and 1 017 sam... |
| Keywords: | Neural tube defects Folic acid Methylenetetrahydrofolate reductase Methionine synthase reductase Single nucleotide polymorphisms |
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