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| 先天性肾性尿崩症一家系七例 | |
| 作者姓名： | 叶志纯 贺新玉 杨理明 刘星辉 |
| 作者单位： | 410007,长沙,湖南省儿童医院 |
| 摘 要： | 先证者 男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1 患者家系图 家系调查 (图 1) 调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7… |
| 关 键 词： | 先天性肾性尿崩症 家系调查 治疗 遗传性疾病 |
| 修稿时间： | 2004-05-19 |
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