| 遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测和遗传咨询 |
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| 引用本文： | 赵亚丽,王向东,张罗. 遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测和遗传咨询[J]. 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 46(2): 73-79. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2022.02.003 |
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| 作者姓名： | 赵亚丽 王向东 张罗 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 100730,北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室 100005,首都医科大学附属北京同仁医院过敏科 100730 |
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| 摘 要： | 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病,主要症状来源于动静脉吻合畸形,表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形,可合并严重的并发症。然而,由于HHT患者发病年龄和表型变异大,临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病,常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4,这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入,使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断,并可对其进行分型,通过家系成员基因筛查和遗传咨询,明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结,为其广泛应用提供相应准则。
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| 关 键 词： | 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因检测 遗传咨询 血管异常 |
Genetic counseling and testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia |
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