| 性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义 |
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| 引用本文： | 李翠,王晓岩,赵明刚,刘小刚,李萍萍,李旭,王翔.性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义[J].中国妇幼健康研究,2022,33(3):100-104. |
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| 作者姓名： | 李翠 王晓岩 赵明刚 刘小刚 李萍萍 李旭 王翔 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西 西安 710061,西安交通大学第一附属医院检验科,陕西 西安 710061 |
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| 基金项目： | 西安交通大学第一附属医院院基金资助项目;陕西省自然科学基础研究计划项目 |
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| 摘 要： | 目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。
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| 关 键 词： | 性染色体型性发育异常 染色体分析 Y染色体微缺失 遗传学改变 |
Genetic analysis of sex chromosomal disorders of sex development and their clinical significances |
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| LI Cui,WANG Xiaoyan,ZHAO Minggang,LIU Xiaogang,LI Pingping,LI Xu,WANG Xiang.Genetic analysis of sex chromosomal disorders of sex development and their clinical significances[J].Chinese Journal of Maternal and Child Health Research,2022,33(3):100-104. |
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| Authors: | LI Cui WANG Xiaoyan ZHAO Minggang LIU Xiaogang LI Pingping LI Xu WANG Xiang |
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