正常人与系统性红斑狼疮患者白细胞GPI-PLD基因外显子14的碱基变异分析

目的 检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮（SLE）患者与正常人外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D（GPI-PLD）基因外显子14区的碱基变异、白细胞GPI-PLD活性及二者关系.方法 PCR-SSCP结合DNA测序技术进行碱基变异分析,利用自制具完整GPI结构的胎盘碱性磷酸酶做底物通过TX-114分相,定量检测白细胞中GPI-PLD活性.结果 湖南地区汉族48名SLE患者与96名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14区均存在4处碱基变异,外显子第1 257位C→T密码子ATC（Ile）→ATT（Ile）、1 298位T→C密码子CTG（Leu）→CCG（Pro）、1 218位C→A密码子AGC（Ser）→AGA（Arg）、1 257位C→A密码子ATC（Ile）→ATA（Ile）;而在1 142位C→G密码子AAC（Asn）→AAG（Lys）、1 222位C→T密码子CCC（pro）→TCC（Ser）、1 207位C→T密码子CCA（Pro）→TCA（Ser）、1 278位G→T密码子CTG（Leu）→TCC（Leu）仅存在于SLE人群;经SSCP检出阳性率分别为正常人20.83%,SLE患者22.91%.检测48例SLE患者外周血白细胞GPI-PLD活性（转化底物百分率）,发现SLE患者酶活性较正常人（96名）显著性增高,增高的百分率为38.01%.但与碱基变异位点无显著相关性.结论 湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14均存在碱基变异,SLE患者白细胞GPI-PLD酶活性较正常人显著增高.

Survey of GPI-PLD gene exon14 variations in healthy person and patients with systemic lupus erythematosus