儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

目的 总结儿童肥厚型心肌病（HCM）中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月（5个月～10岁）,Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月（7个月～16岁）。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。