CNV-seq技术在辅助生殖技术妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值

目的分析低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在辅助生殖技术(ART)妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色体情况,同时进行染色体G显带核型分析,比较CNV-seq检查结果与核型检查结果,分析孕妇既往流产次数、孕周、年龄与染色体异常发生率的关系。结果98例患者共检出染色体异常70例,染色体异常率为71.43%,以常染色体重排或缺失、45,X染色体异常最为常见,异常率为14.29%。其次是10三体,占12.86%;13三体,占11.43%;47,XYY,占10.00%;21三体,占10.00%;3三体,占8.57%;2三体,占5.71%;22三体,占4.29%;16三体,占2.86%;8三体,占2.86%;47,XXX,占2.86%。染色体异常发生率自然流产次数≥3次者(90.00%)高于自然流产次数<3次者(66.67%)(P<0.05)。孕周≥12周者染色体异常发生率(57.14%)低于孕周<12周者(82.14%)(P<0.05)。染色体异常发生率年龄≥35岁者(82.50%)高于年龄<35岁者(63.79%)(P<0.05)。结论CNV-seq在ART妊娠流产诊断中具有较高的临床价值,可明确染色体异常类型,辅助临床对患者遗传学病因作出诊断。且ART妊娠流产多发生于孕早期,随着孕妇年龄增大、流产次数增多,染色体异常发生率会明显增高。