误诊为慢性肝病的遗传性血色病2例

1病例报告患者1:父亲,男,55岁,汉族,已婚,因"腹胀、双下肢水肿1月余"于2011年2月入我院.缘于1个多月以来出现腹胀,并逐渐出现双下肢水肿,外院查肝功能异常,腹部超声示腹水,诊断为肝硬化,为进一步诊治来我院.查体:面色晦暗,移动性浊音阳性,双下肢轻度凹陷性浮肿.辅助检查:铁蛋白＞2000 ng/ml(20～400 ng/ml)、铁46 μmol/L(7.9～35μmol/L)、总铁结合力53 μmol/L (46.4～69.6 μmol/L)、不饱和铁结合力6 μmol/L( 31～48μmol/L).血常规:RBC 2.54×1012/L、HGB 97 g/L;生化检查:TP 62 g/L、ALB/GLO 30/30 g/L、BIL T/D16.7/6.7 μmol/L、ALT/AST 65/42 U/L、ALP 98 U/L、GGT 47 U/L、CHE 3451 U/L;血糖、心肌酶谱及肾功能正常,空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白和甲状腺功能未见明显异常.腹部超声:肝硬化、脾大、腹水.心电图、心脏彩色多普勒超声(彩超)未见明显异常.