血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法 选取43例AD患者(AD组),应用高效液相色谱-电化学检测(HPLC-ED)法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因多态性,同时测定血浆叶酸、维生素B12水平,并与40例健康老年人(对照组)比较. 结果 AD组血浆Hcy水平为(25.43±5.60)μmol/L,显著高于对照组的(9.81±2.86)μmol/L(P＜0.01),血浆叶酸、维生素B12水平明显低于对照组(P＜0.05);MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型、杂合子(T/C)型和纯合子(C/C)型,两组MTHFR基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 高Hcy血症是AD发生和发展的一个重要危险因素.